临床研究 - 特纳氏(Turner)综合征

Turner综合征(Turner Syndrome,TS) 又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致,主要临床表现为身材矮小和卵巢发育不良。在活产女婴中的发病率为1/2000~1/2500。患儿出生时即有身长/体重落后,2-3岁后生长显著缓慢,正常青春期年龄后生长落后更为明显。Turner综合征患者常伴有有先天性心脏缺陷、肾脏畸形和脊柱侧凸等。智力大多正常,但通常有语言障碍。GH可以促进Turner综合征患者的生长,提高终身高,早期诊断、早期治疗的患儿甚至可以达到正常范围。

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