Noonan综合征（Noonan Syndrome，NS）是一种相对常见的先天畸形的常染色体显性遗传性疾病，其表现型似Turner综合征，但染色体核型正常，可发生于男性、女性。国外发病率约为1/1000~1/2500活产婴，男女发病均等。
临床特征随着年龄的不同而表现不同，主要有：特征性面部表现，如外眼角下斜、眼睑下垂、眼距过宽、低位向后旋转耳、后发际低、颈蹼等；先天性心脏病；胸部和脊柱畸形、身材矮小、轻度智力落后和学习障碍。
约有50%-70%的NS患者存在矮身材，rhGH可以提高NS矮小患儿的生长速率。