Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS),又称肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合症,是早被证实的涉及基因组印记的遗传性疾病。国外研究显示PWS的发病率从1/10000到1/30000不等。
该疾病为多系统异常,临床表现复杂多样,并随年龄而异,主要临床特征包括婴儿期肌张力低下、喂养困难,幼儿期生长落后,肥胖,智力发育障碍,下丘脑性性发育不良及特征性外貌等。
rhGH治疗对改善PWS患者的生长发育、身体组成、脂肪利用、认知和运动能力等多方面均有显著效果。