阅读提要：目前，小胖威利综合征已经开始受到重视。2018年中国普拉德威利临床规范化诊疗协作联盟成立，多位领域内知名专家加入，在推进PWS早期诊断、早期干预的临床规范化诊治模式上共同努力。

“乖小旭，该打针了！”

和往常一样，小旭的爸爸陈宇每到晚上都会按时为小旭注射生长激素，一年365天从不间断，这一打就是9年。说起刚给小旭打针时的心情，他眼中流露着心疼，“两岁的小娃娃，你每天给他肚皮上扎针，针扎下去的瞬间谁能不心疼?”

无力吮吸，哭声比猫叫微弱：出生后的他处在生死边缘

2010年11月9日，河北涿州市某医院里小旭出生，比预产期早了一个多月。由于缺氧加上体重和其他出生特征的异常，小旭当即被转入新生儿重症监护室。

重症监护期间，有医生时不时告知陈宇夫妇，孩子吃奶特别少，喂养困难，生命体征时好时坏。特别是身体松软，小胳膊小腿没有力气，不像其他的小婴儿饿了会手脚并用使劲踢打，哭声更是小的不如猫叫。

小旭的爸爸陈宇说，看着孩子在ICU里，每天那种上一秒安全，下一秒接近死亡临界的变化，心就像坐在过山车上，时刻经历着大起大落。

经过几天的抢救和治疗，以及通过鼻饲喂养的方式，小旭活了下来。当地医生告诉陈宇，孩子病情比较复杂，还是转院去大医院看看。正当陈宇夫妇一筹莫展的时候，赶上原北京军区总医院附属八一儿童医院的何玺玉主任来县里会诊。

何玺玉主任查房时一眼便看出了孩子的问题。他告诉陈宇，孩子很可能患有一种叫做小胖威利综合征(Prader-Willi Syndrome,简称PWS)的罕见病，需要抽血送到北京大医院做检验。陈宇第二天就去了北京将血液送检，结果显示：十五号染色体有缺失，小旭被确诊为小胖威利综合征。

“小胖威利综合征”，一个对大多数人来说都非常陌生的名字。患有这种罕见病的新生儿肌肉张力差、吸吮困难、哭声弱，常表现为“不哭不动”。脸部则呈现前额窄、杏仁眼、上嘴唇薄等特征，皮肤苍白，并伴有性腺发育不良。容易营养不良，生长受限，出现智力发育迟缓、身材矮小等问题，且累及骨骼、肌肉、性腺、精神等多系统。

“不幸中的万幸，小旭在出生不久就遇到了何主任，早早的确诊并坚持治疗。”由于小胖威利综合症知道的人太少，加上新生儿症状与缺血性脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病相似极易被误诊，误治。陈宇介绍，“在患者群里，我了解到因为确诊晚，耽误治疗，一些孩子只活到了一两岁，一些则智力极其低下，并发症严重，情况很糟糕。”

小胖威利综合征属于罕见的基因疾病，虽不能治愈，但通过全方位的干预可以改善孩子身心发育问题，控制疾病病程和减少并发症的发生。其中，最主要的是生长激素的注射治疗，可以协助孩子如身高、智力等方面的成长，减少并发症。

两三岁大转变，永远无法满足的食欲：最怕因肥胖并发症陷入危机

“小旭，不可以再吃了，你是个懂事的好孩子，把东西放回去。”看着孩子自责又不舍的放下食物，陈宇有说不出的心酸，这种场景常常出现在陈宇和小旭的日常对话中。

从三四岁起，小旭模糊的意识到自己和别的小朋友不一样。必须按时打针，必须一直和与生俱来的“饥饿感”作斗争，必须运动。

小胖威利综合症之所以有“小胖”二字，是因为孩子在两三岁左右会发生转变。食欲开始逐渐旺盛，性格开始变得执拗，永远无法填满的饥饿感疯狂的包围着孩子。只要听到塑料袋子响，孩子就会马上跑过来看是不是有吃的。这种贪食或者多食会让孩子很快的胖起来，变成一个个小胖墩，特别的胖，异于常人的胖。

随之而来的是因肥胖引起的高代谢综合征，如高脂血症、高血压、糖尿病，以及睡眠呼吸暂停综合征；因为贪食以后引起来的急性胃扩张等并发症。

由于病情确诊早治疗及时，加上几年如一日的生长激素治疗。目前，11岁的小旭身高与同龄人无异，智力发育也接近同龄孩子，性格仍有些执拗，体重则属于微胖。

在陈宇看来，孩子比起其他患儿已经很棒了。可以去上学，可以应对日常的生活和交际。正在念四年级的他懂事、善良，对周围人很有礼貌，虽然成绩差，但是拥有着极好的人缘，很爱爸爸妈妈，也知道疼妹妹，偶尔暴躁发脾气后会懊悔不已。

陈宇说，“小旭懂事让人心疼，他用自己的意志尽量的去克服食欲，但毕竟是一个得病的孩子，完全做到太难了。我们能看到他已经做到最好了，看到孩子这么努力的在控制，我们都不忍心去管他，可又不得不管。”

不为人知的罕见病：需要全社会的知晓和关注

“小胖威利综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，我们国家认识这种罕见病大约有二三十年的历史。这种疾病是由于15 号染色体长臂(位置15q11-q13)异常所引起。在发病率数据方面，我国缺乏流行病学资料，国外文献显示发病率为1∶3000～5000。它最大的问题就是知道和了解的人太少。因为不了解，就会出现误诊以及漏诊率较高的情况。”解放军总医院第五医学中心儿科主任，北京医学会罕见病学会儿童遗传代谢学组副组长何玺玉告诉记者，患儿如果发现得够早并及时干预，可以通过控制进食、坚持运动、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段，减轻发病并改善生活质量，减轻家庭及社会负担。

何主任表示，“关于我国小胖威利综合症患儿的寿命的认识，也是一个逐渐加深和逐步积累的过程。我自己诊断的第一例的小胖威利患者是在2005年，到现在孩子也就十几岁才刚刚到成年期。但是从文献报告来看，平均寿命与普通人相差不大，主要影响寿命的因素还是肥胖引起的各种并发症控制情况。”

孕育阶段，小胖威利综合征在普通的产检筛查中很难被发现，需要临床医生对疾病有深刻的理解，并进行专项性的检查，通过羊水穿刺、做基因检测等确认疾病。患儿在宫内的主要表现就是胎动非常少，而父亲的年龄相对较大是其高危因素之一。“这类遗传病有一定的遗传性，如果家里第一个孩子是小胖威利综合征的话，要二胎时需要做产前诊断，通过专项检查来确认患病风险和采取措施。”

目前，小胖威利综合征已经开始受到重视。2018年中国普拉德威利临床规范化诊疗协作联盟成立，多位领域内知名专家加入，在推进PWS早期诊断、早期干预的临床规范化诊治模式上共同努力。同时期，由金赛药业资助的中国红十字基金会成长天使基金小胖威利综合征患者关爱项目启动，为无力支付高额医药费的贫困患儿家庭提供生长激素药物资助。到目前为止，该关爱项目已资助超过74个患儿家庭。

小旭便是得到帮助的患儿之一，长达8年的治疗，高额的治疗费让这个普通的家庭无法承受，但陈宇从没有想过放弃给孩子治病，就是砸锅卖铁也要给孩子希望。

“生长激素并不在医保报销名录，无法报销。高额的治疗费和沉重的经济压力是小旭治疗路上最难跨越的沟。自打小旭出生，我和他妈妈辞去了北京的工作回到老家照顾他，因为收入微薄只能靠借钱来给孩子治病。但庆幸的是我遇到了很多好心人，特别受感染，小旭和大家让我的心窝一直是暖的，社会上还是好人多！”从2020年6月开始，小旭得到了中国红十字基金会成长天使基金小胖威利综合征患者关爱项目的支持，半年时间，累计资助90支12单位的粉剂。

除了经济上的负担，陈宇更多的是担忧孩子的未来。“除了目前社会上对小胖威利综合征孩子的歧视，还有就是他们成年后如何融入社会的问题。”

何主任指出，所有的罕见病都会面临这么一个问题。我们目前的这种医保救助，能力或者覆盖面的话可能还有一定的局限性，它的完善和发展需要一个过程，当然这些工作也在逐渐改善。例如国家卫建委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会有出生缺陷救助项目，帮助家长找到专业的医生，同时针对符合救助条件的患儿，政府会提供一些救助。除了政府力量，一些爱心企业、慈善基金会等在一定程度上给这些特殊的困难家庭一些帮助。“帮助这些孩子，光靠某一方的力量是不够的，必须政府、社会、企业、家庭各方力量联动，共同为他们撑起这把保护伞。”

“更重要的是什么?提高公众对这个疾病的认识！如果早发现早治疗早干预的话，它的愈后是不错的。认识了这种疾病，人们才能给这些孩子们更多的理解和支持，而不是歧视和偏见。”何主任最后强调，患儿家长要坚定信心，积极配合医生治疗，对孩子进行干预，不要轻易放弃。同时也要相信，随着科学的不断进步，我们会有越来越多的手段给孩子提供治疗和帮助。

备注：文中出现患者及家属姓名均为化名。文章转载自健康时报网。