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11.15小胖威利关爱日,共同呵护“贪吃的天使”

  1. 2021-02-01
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生活中,你有没有注意到这样一群孩子,他们白白胖胖,小手小脚的,容貌也多多少少异于常人;他们一见到食物便无法控制自己的食欲,也可能随时随地的大发脾气,不能左右自己的情绪。或许,你以为这是孩子贪玩爱吃的天性,但其实,这些孩子正是临床上罕见的Prader-Willi综合征患儿。
 
小胖威利综合征科普
 
Prader-Willi综合征,即普拉德-威利综合征(PWS),俗称小胖威利,是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病。病因源于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。
 
症状主要表现为皮肤较白,胎儿期活动力降低(胎动少),新生儿期喂养困难、哭声弱、肌张力不足,同时伴有特殊面容,身材矮小,小手小脚,生长延迟,心智迟缓,性腺发育不良,往往伴有严重的行为问题。同时,由于下丘脑功能失调,患儿一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,从而导致严重肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险,因此他们又被称为“贪吃的天使”。
 
 
在诊断医学高度发达的今天,小胖威利综合征患儿在国内的误诊率仍高达95%以上,婴幼儿期常常被误诊为脑瘫,儿童期又极易被误诊为单纯性肥胖症。目前,基层医护人员对小胖威利疾病缺乏了解,更不用说普通的家长。而对于家庭贫困的小胖威利患者来说,即使能够早期确诊,但是由于经济原因和当地医疗条件限制,很多患者无法得到有效规范治疗。
 
值得庆幸的是,国内外研究表明生长激素是治疗小胖威利患者安全有效的药物。生长激素可以促进小胖威利患者骨骼生长,提高生长速率,可以帮助患者加速脂肪分解,减少脂肪堆积,增加肌肉质量及力量,提高认知、行为、智商、适应能力等。据研究报道,一般婴儿出生后的2-3个月便可以使用生长激素进行干预治疗,早期治疗有利于改善身体状况。美国FDA已经把小胖威利综合征纳入为生长激素的适应症。
 
为了帮助小胖威利患者改善生活质量,促进社会各界对小胖威利罕见病的认知,推动中国罕见病事业发展,社会各界都在为这群“贪吃的天使”努力着。
 
2018年12月15日,中国红十字基金会“小胖威利患者关爱项目”在上海启动,为国内新确诊的2周岁以内所有小胖威利综合征患儿免费提供价值1万元至1.5万元的重组人生长激素。长春金赛药业有限责任公司捐赠价值1000万元的爱心款物支持该项目。
 
关爱小胖威利患儿
 
近日,中国红十字基金会“罕见病关爱行动”探访小组还深入江西,分别在赣州市和吉安市走访了两名小胖威利综合征征患者——刚满周岁的小小(化名)和一岁五个月的西宝(化名)。
 
 
西宝妈妈从女儿出生并很快确诊患有小胖威利综合征后就没再出门工作。为了方便孩子接受治疗,同时不让亲朋好友知道西宝的病情,她和丈夫背井离乡,在县城租房居住,丈夫平日出门打零工,她则在家全心全意照顾孩子。幸运的是,西宝已经通过补充生长激素开始进行治疗。现在,西宝需要每天注射生长激素10个单位。为了女儿,西宝妈妈自学注射技术,亲自动手为女儿打针。“以前她还比较恐惧,看见我拿出针头就四处躲。现在也习惯了,都不会再哭了。”西宝的表现让这个已经历太多的年轻妈妈既欣慰又心痛。
 
在妈妈悉心照顾下,小西宝的生长发育并没有被耽误太多,目前的身高、体重已达周岁孩子的正常标准,可以牵着妈妈的手走几步,也学会叫“爸爸”“妈妈”了。“我们希望她能像正常孩子一样长大成人,哪怕是比别人笨一点都没关系,只要别被当成‘病人’,被人异样看待。”为此,西宝妈妈和爸爸都愿意付出最大的努力。
 
现在,西宝已经获得两岁前免费领取生长激素药品的救助资格,但要实现爸爸妈妈的愿望,还需中国红十字基金会及更多社会公益组织或爱心人士向社会公众宣传普及“小胖威利”相关知识,让更多公众了解这种疾病,不再对患者另眼相看。
 
国际小胖威利综合征协会(IPSWO)和国际天使人基金会曾共同倡导每年的11月15日为国际15号染色体日。现在,越来越多的民间组织也在为这群“贪吃的天使”付之行动,比如倡议将每年11月15日设立为“中国小胖威利关爱日”。
 
今天,11月15日,让我们共同倡议设立“小胖威利关爱日”,关爱身边的小胖威利患儿,让孩子们的明天可以更美好!
 
 
 
小胖威利人人知晓
 
人人关爱小胖威利患儿
 
 
 
附:中国红十字基金会“小胖威利患者关爱项目”定点诊疗中心部分名单(排名不分先后)
 
复旦大学附属儿科医院
 
华中科技大学同济医学院附属同济医院
 
江西省儿童医院
 
安徽省儿童医院
 
河南省儿童医院
 
吉林大学第一医院
 
深圳市儿童医院
 
中国人民解放军三零七医院
 
天津医科大学总医院
 
哈尔滨医科大学附属第一医院
 
西安交通大学第二附属医院
 
内蒙古自治区人民医院

 

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