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黄涛主任:矮小?特发性?不明白的赶紧点进来

  1. 2018-12-15
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黄涛 南昌大学第一附属医院

医学硕士,副主任医师,江西省医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副主任委员,江西省研究型医院学会儿科内分泌遗传代谢分会副主任委员,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组华中协作组委员,江西省医学会医学遗传学分会临床学组委员,江西省研究型医院学会儿童保健分会常务委员。

拥有18年儿科临床工作经验,于2011年在南昌大学第一附属医院开设小儿生长发育门诊,接诊大量相关疾病患儿,擅长小儿性早熟、矮小症、甲状腺疾病、糖尿病疾病,共发表多篇专业论文,参与多个省级课题研究。

 

 

什么是特发性矮小?

 

特发性矮小(ISS)是指目前尚无明确病因的匀称性身材矮小,是儿童生长迟缓(矮小)中最常见的类型,约占矮小儿童的60%~80%。

特发性矮小者身高低于同年龄、同性别儿童均值的两个标准差(-2SD)或第三百分位数(备注:身高低于第三百分位数或两个标准差,说明孩子与正常同年龄、同性别儿童相比身高属于最低档),生长速率缓慢,但出生体重和身长均在正常范围,且生长激素(GH)激发峰值>10ng/ml,并在临床已排除生长激素缺乏(GHD)、其他内分泌、遗传代谢性疾病、营养不良和各类慢性疾病等导致的生长迟缓。

 

 

 

引起特发性矮小的原因?

 

1、一部分与家族遗传有关,例如父母身高都不高或者父母的一方身高不高,那么孩子的遗传身高也会不理想。

2、有的在婴幼儿期营养不良,或婴幼儿期长期生病,影响了第一个儿童高峰期的生长速度,以后就难以追上正常儿童。

3、有的儿童性发育较早,虽不属于性早熟,但偏早,使生长期缩短,最终身高较矮。

4、个别孩子出现所谓“晚长”的情况,叫做体质性青春期延迟,也属于ISS的范畴。

5、有的儿童根本无原因可查,属于原因不明性矮小。其中可能原因有:

① 生长激素(GH)分泌不足或分泌紊乱;

② GH活性不够;

③ 可能存在GH抵抗现象;

④ GH受体浓度不够或功能异常,使组织对GH敏感性下降;

⑤ 生长激素结合蛋白(GHBP)浓度增高,抑制了GH与靶组织受体的充分结合,导致GH不能发挥正常生理效应。

 

 

特发性矮小的分类

 

1、家族性身材矮小(FSS):父母身高均矮或有一人矮,小儿身高常在第三百分位数左右,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。

2、无明显遗传特性的原因不明性矮小(No-FSS)。

3、体质性青春期发育延迟(CGD):即“晚长”,患儿多于1~2岁以后逐渐呈现生长迟缓;青春发育期延迟,女孩13岁、男孩14岁未显示第二性征;其父母大都有类似既往史,患儿身高多低于-2SD,伴有骨龄延迟;大部分最终身高仍属正常。

 

 

 

特发性矮小共同特征

 

1、出生时常不伴有难产或缺氧史,婴儿期无低血糖史;

2、身体比例正常;

3、无慢性器质性疾病;

4、无心理疾病或严重的情感紊乱;

5、饮食正常;

6、生长激素激发试验在正常范围。 

 

 

 

特发性矮小需要治疗吗?

 

1、达到矮小指标的患儿(身高低于正常同年龄、同性别儿童平均值的第三百分位数或两个标准差)可以考虑治疗。如果不治疗的话,会影响儿童成年终身高。

2、明显受矮小困扰的儿童则应给予药物和心理治疗。矮小儿童可能会被当做幼儿对待,自尊心受损,并经常感到有压力。

特发性矮小的治疗原则及目标:

1、治疗的原则:

对矮小儿童的诊断和治疗应在专业儿科医生的指导下进行。

2、治疗的目标:

首要目标(青春期前):追赶身高,以期不影响正常的成年身高。

次要目标(青春期):冲刺身高,在儿童期达到正常儿童的标准身高。

 

 

 

重组人生长激素治疗特发性矮小

 

在2003年6月,美国FDA就已经批准了重组人生长激素治疗特发性矮小,而近20年的临床试验也证明,重组人生长激素的使用是安全有效的,在临床上无论短期使用还是长期使用都无任何严重不良反应。

同时,许多临床试验也证明:生长激素(GH)治疗特发性矮小(ISS),在身高增长的同时,不会使孩子的骨龄加快成长,不会使骨骺提前闭合,且无青春期提前的副反应。

 

 

 

 

 

 

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