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邹朝春主任:你不了解的“小胖威利”

  1. 2019-03-04
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邹朝春 
浙江大学医学院附属儿童医院
门诊时间:每周四全天 
门诊地点:滨江院区4楼名医门诊内分泌科 
 

医学博士、主任医师、博士生导师,浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记兼纪委书记、儿童保健部副主任。长期从事儿童内分泌代谢和遗传性疾病的临床和科研工作,主持和参与各类科研项目20余项,包括主持国家自然科学基金3项。共发表论文130余篇,发表或通讯作者的SCI收录的论文40余篇。浙江省新世纪151人才工程第二层次培养对象,浙江省卫生高层次创新人才。

 

任中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、中华预防医学会儿童保健学分会委员会委员、中国医师协会毕业后医学教育儿科专业委员会副主任委员兼总干事、浙江省医学会儿科学分会常委、浙江省医学会儿科分会罕见病学组组长、浙江省医学会儿科学分会内分泌学组副组长。担任《BMC Endocr. Disord.》《World J. Biol. Chem.》《中国妇幼保健》《预防医学》《儿科药学杂志》等期刊的编委。

 

邹朝春主任讲解小胖威利综合征

 

- 小胖威利综合征-

 

Prader-Willi综合征(PWS,OMIM 176270)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等于1956年首次报道,是早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。国外不同人群的发病率约为1/10 000~1/30 000,我国缺乏流行病学资料。

 

 

 

- 病因以及诊断 -

 

小胖威利综合征是一种第15对染色体异常的疾病,遗传学上的病因,主因为父亲有一未确定基因的漏失。

小胖威利综合征的病因中,大约可分3种基因上的缺失:

1、父源缺失:70%是因父亲的第15对染色体有一非遗传性的漏失。

2、母源单亲二倍体:25%的病人是因两个第15对染色体皆来自母亲(没有父亲的成分)。

3、印记中心突变或微缺失:5%的病人在“imprinting”过程中有错误,造成父亲的染色体没有作用。

当出现临床症状时,可咨询小儿遗传专家寻求协助。可由DNA及FISH技术找出遗传上的病因及相关危险因子,家族中所有的人都应参考遗传学家的建议。

 

 

 

- 临床表现 -

 

小胖威利综合征的临床表现复杂多样:

1、胎儿期活动力降低,婴儿期慵懒感、哭声弱;

2、新生儿或婴儿期肌张力不全,会随年纪增大而改善;

3、婴儿期时有喂食困难或体重难增加的问题;

4、1-6岁时体重难增加的问题;

5、6岁前脑部发育迟缓:轻微或中度智障,年纪大点的小孩有学习上问题;

6、面部特征:窄面、前额窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂;

7、吃很多,对食物有强迫强夺的行为;

8、性腺发育不全:性器官发育不全(睾丸未下降、阴茎太小)、性腺发展成熟迟缓或不完全、青春期发育迟缓(如女孩过十六岁无月经);

9、行为异常、易动怒、暴力行为、强迫行为、爱争辩,敌对、占有欲强,顽固、偷窥、说谎;

10、睡眠障碍、睡眠呼吸暂停;

11、身材矮小;

12、皮肤较白(和家族其他成员相比之下);

13、小手小脚;

14、窄手、尺侧直;

15、眼睛异常(近视、内斜);

16、浓稠的口水聚在嘴角;

17、说话构音缺陷。

 

-治疗方法-

 

小胖威利综合征的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式,根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。

1).饮食行为与营养管理

早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。

对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿,应尽力保证足够的热量摄人。对于吸吮无力者,可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。

对于年长儿,需严格管理食物,包括严格控制饮食规律,甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划,在下一餐时间未到之前,不允许给孩子计划外的食物。尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。

 

对饮食行为,至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。曾有研究应用奥曲肽(生长抑素类似物)试图降低胃饥饿素水平,结果未能改变饮食行为。胃减容手术能否用于PWS尚存争议,有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感,也不能改善过度摄食行为,而且手术的并发症发生率较高。根据我国目前的国情,不推荐该手术用于常规治疗。仅限于个别临床综合技术能力强的中心,在常规保守干预疗法失效的情况下,为挽救患儿极重度肥胖可能产生的致死性危险,谨慎开展探索性手术治疗。

 

 

2).性腺发育不良及青春期发育问题

1、隐睾和外生殖器发育不良的处理。

2、青春期性激素替代治疗:PWS患者常需要性激素治疗以诱导、促进或维持青春发育。

3、性早熟的处理:约有15%-30%的PWS患儿可发生肾上腺皮质功能早现,约4%的患儿可能出现真性性早熟。但由于此类患者的性发育往往为非持续性(可自发停滞),故一般不建议采用GnRHa治疗。

 

3).生长激素(GH)治疗

40%~100%PWS患儿因GH缺乏导致身材矮小。2000年美国FDA批准rhGH用于治疗PWS儿童矮小,而欧洲批准rhGH治疗PWS主要是用于改善瘦体重,而不论是否合并矮小。

 

为此,按照美国标准PWS患儿需要达到矮小标准方可治疗,故初治年龄会偏大,而按照欧洲标准则需要早期治疗。但对于确切的起治年龄,至今为止国际上尚未有统一的指南,一般认为初治时间为婴幼儿早期、肥胖发生前(通常为2岁前)。研究发现,早期(生后3~6月龄)开始rhGH治疗还可以改善患儿精神运动发育。

 

建议在不存在明显GH使用禁忌证的情况下,宜早于2岁开始rhGH治疗,以助肌肉组织发育、改善肌力,改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。

 

4).定期随访

不同年龄段PWS患儿的随访指标包括体格发育、营养状况、青春发育、神经精神状况等的评估,也包括血生化指标、骨龄、骨密度、脊柱x线片等的监测,应定期进行随访观察。

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