在陈宇看来,孩子比起其他患儿已经很棒了。可以去上学,可以应对日常的生活和交际。正在念四年级的他懂事、善良,对周围人很有礼貌,虽然成绩差,但是拥有着极好的人缘,很爱爸爸妈妈,也知道疼妹妹,偶尔暴躁发脾气后会懊悔不已。
陈宇说,“小旭懂事让人心疼,他用自己的意志尽量的去克服食欲,但毕竟是一个得病的孩子,完全做到太难了。我们能看到他已经做到最好了,看到孩子这么努力的在控制,我们都不忍心去管他,可又不得不管。”
“小胖威利综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,我们国家认识这种罕见病大约有二三十年的历史。这种疾病是由于15 号染色体长臂(位置15q11-q13)异常所引起。在发病率数据方面,我国缺乏流行病学资料,国外文献显示发病率为1∶3000~5000。它最大的问题就是知道和了解的人太少。因为不了解,就会出现误诊以及漏诊率较高的情况。”解放军总医院第五医学中心儿科主任,北京医学会罕见病学会儿童遗传代谢学组副组长何玺玉告诉记者,患儿如果发现得够早并及时干预,可以通过控制进食、坚持运动、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段,减轻发病并改善生活质量,减轻家庭及社会负担。
何主任表示,“关于我国小胖威利综合症患儿的寿命的认识,也是一个逐渐加深和逐步积累的过程。我自己诊断的第一例的小胖威利患者是在2005年,到现在孩子也就十几岁才刚刚到成年期。但是从文献报告来看,平均寿命与普通人相差不大,主要影响寿命的因素还是肥胖引起的各种并发症控制情况。”
孕育阶段,小胖威利综合征在普通的产检筛查中很难被发现,需要临床医生对疾病有深刻的理解,并进行专项性的检查,通过羊水穿刺、做基因检测等确认疾病。患儿在宫内的主要表现就是胎动非常少,而父亲的年龄相对较大是其高危因素之一。“这类遗传病有一定的遗传性,如果家里第一个孩子是小胖威利综合征的话,要二胎时需要做产前诊断,通过专项检查来确认患病风险和采取措施。”
目前,小胖威利综合征已经开始受到重视。2018年中国普拉德威利临床规范化诊疗协作联盟成立,多位领域内知名专家加入,在推进PWS早期诊断、早期干预的临床规范化诊治模式上共同努力。同时期,由金赛药业资助的中国红十字基金会成长天使基金小胖威利综合征患者关爱项目启动,为无力支付高额医药费的贫困患儿家庭提供生长激素药物资助。到目前为止,该关爱项目已资助超过74个患儿家庭。
小旭便是得到帮助的患儿之一,长达8年的治疗,高额的治疗费让这个普通的家庭无法承受,但陈宇从没有想过放弃给孩子治病,就是砸锅卖铁也要给孩子希望。
“生长激素并不在医保报销名录,无法报销。高额的治疗费和沉重的经济压力是小旭治疗路上最难跨越的沟。自打小旭出生,我和他妈妈辞去了北京的工作回到老家照顾他,因为收入微薄只能靠借钱来给孩子治病。但庆幸的是我遇到了很多好心人,特别受感染,小旭和大家让我的心窝一直是暖的,社会上还是好人多!”从2020年6月开始,小旭得到了中国红十字基金会成长天使基金小胖威利综合征患者关爱项目的支持,半年时间,累计资助90支12单位的粉剂。
除了经济上的负担,陈宇更多的是担忧孩子的未来。“除了目前社会上对小胖威利综合征孩子的歧视,还有就是他们成年后如何融入社会的问题。”
何主任指出,所有的罕见病都会面临这么一个问题。我们目前的这种医保救助,能力或者覆盖面的话可能还有一定的局限性,它的完善和发展需要一个过程,当然这些工作也在逐渐改善。例如国家卫建委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会有出生缺陷救助项目,帮助家长找到专业的医生,同时针对符合救助条件的患儿,政府会提供一些救助。除了政府力量,一些爱心企业、慈善基金会等在一定程度上给这些特殊的困难家庭一些帮助。“帮助这些孩子,光靠某一方的力量是不够的,必须政府、社会、企业、家庭各方力量联动,共同为他们撑起这把保护伞。”
“更重要的是什么?提高公众对这个疾病的认识!如果早发现早治疗早干预的话,它的愈后是不错的。认识了这种疾病,人们才能给这些孩子们更多的理解和支持,而不是歧视和偏见。”何主任最后强调,患儿家长要坚定信心,积极配合医生治疗,对孩子进行干预,不要轻易放弃。同时也要相信,随着科学的不断进步,我们会有越来越多的手段给孩子提供治疗和帮助。
备注:文中出现患者及家属姓名均为化名。文章转载自健康时报网。