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什么是特发性矮小症?如何治疗?

  1. 2019-03-14
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  什么是特发性矮小?特发性矮小(ISS)是指目前尚无明确病因的匀称性身材矮小,是儿童生长迟缓(矮小)中常见的类型,约占矮小儿童的60%~80%。
 
  特发性矮小者身高低于同年龄、同性别儿童均值的两个标准差(-2SD)或第三百分位数(备注:身高低于第三百分位数或两个标准差,说明孩子与正常同年龄、同性别儿童相比身高属于档),生长速率缓慢,但出生体重和身长均在正常范围,且生长激素(GH)激发峰值>10ng/ml,并在临床已排除生长激素缺乏(GHD)、其他内分泌、遗传代谢性疾病、营养不良和各类慢性疾病等导致的生长迟缓。
 
  特发性矮小该如何治疗呢?
 
  重组人生长激素治疗特发性矮小,在2003年6月,美国FDA就已经批准了重组人生长激素治疗特发性矮小,而近20年的临床试验也证明,重组人生长激素的使用是安全有效的,在临床上无论短期使用还是长期使用都无任何严重不良反应。同时,许多临床试验也证明:生长激素(GH)治疗特发性矮小(ISS),在身高增长的同时,不会使孩子的骨龄加快成长,不会使骨骺提前闭合,且无青春期提前的副反应。
 
  什么是生长激素呢?
 
  生长激素是一种由垂体分泌的激素,是隐藏在人体内使人长高的“内在动力”。这股力量不能太大,也不能太小。太大,会让人长得过高,也就是传说中的巨人症;太少,满足不了人体正常需求,就会导致身材矮小。
 
  从1958年人垂体生长激素应用开始,
 
  到今天利用基因工程技术合成,
 
  生长激素共经历了以下发展过程:
 
  代生长激素(20世纪50~70年代):临床上早应用的生长激素是从人脑垂体中提取的,20世纪50年代末开始用于临床治疗。由于生长激素的产量很少,接受治疗的人不多,即使治疗也常因药源稀少、剂量不足或疗程短暂等原因,导致终身高达不到正常水平。在1985年,有4例使用该生长激素的患者发生了严重脑病,因此该制剂被欧美等主管当局命令停止使用。
 
  第二代生长激素(20世纪80年代早期):用大肠杆菌包涵体技术合成的生长激素,含有192个氨基酸,比人垂体生长激素多了一个氨基酸,抗体产生率高达64%,影响治疗效果,因此被淘汰。
 
  第三代生长激素(20世纪80年代中期):在大肠杆菌基因表达技术基础上,应用物理化学方法将192个氨基酸N端的蛋氨酸切除。
 
  第四代生长激素(20世纪80年代末期):哺乳动物细胞重组技术合成的含有191个氨基酸的生长激素,比第二、第三代生长激素更接近天然。但该技术可能引入一种病毒,该病毒仅存在哺乳动物体内,也就是疯牛病的病原体,同时由于该项技术成本高,收率低,目前仅被少数生产厂家使用。
 
  第五代生长激素(20世纪90年代):用大肠杆菌分泌型基因表达技术合成的生长激素,产物直接分泌于菌体之外。其氨基酸含量、序列和蛋白质结构与人垂体生长激素完全一致,生物活性、效价、纯度和吸收率极高,在限度降低治疗成本的同时确保了产品的安全性、有效性和稳定性。该技术目前被国际上大多数领先的生产厂家所采用。
 
  周福军主任医师:在2005年以前,国内生长激素的剂型均为冻干粉针剂,使用时加入注射用水溶解,在每天临睡前30分钟至60分钟皮下注射。由于许多孩子害怕打针,因而患儿的依从性比较差。目前,我国已有国产生长激素水针剂,该剂型的出现消除了溶解药物给家长带来的不便和担心,配合注射笔使用使患儿的注射剂量更为准确,疗效更有保障。同时,我国还研制出了一周给药一次的长效生长激素,将一周七次的注射给药变成一周一次,可显著减少患儿打针的痛苦。家长和孩子再也不会为每天打针而发愁,因而必将大大拓宽生长激素的应用范围。

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