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特纳综合征的临床表现和治疗方法?

  1. 2019-09-16
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  特纳综合征又称为先天性的卵巢发育不全,特纳综合征是由于全部的或部分的体细胞中,一条X染色体全部缺如,或是部分缺失,或者是结构的异常而引起的身材矮小。和性腺发育不良为主要特征的临床综合征,它是临床上比较常见的染色体疾病之一,它在活产的女婴中的发生率是两千分之一至四千分之一,那特纳综合征为什么会出现身材矮小和性腺发育不良呢?
 
  研究发现X染色体上具有调控身高增长以及性腺发育的基因,特纳综合征它由于缺乏了一条,缺少了一条X染色体,而是有一条染色体是部分缺失,或者结构异常,那么它导致基因的丢失,它就容易引起身材矮小和性腺发育不全的问题。
 
  特纳综合征的临床表现?
 
  下面我们就谈谈特纳综合征的临床表现。比较常见的第一个就是身材矮小,百分之九十五的孩子是身材矮小的,平均比正常的成年身高,女性成年身高要矮二十个公分,也就是大多数是在一米四左右。
 
  特纳综合征第二个常见的临床表现就是性腺发育不全。因为这样的孩子是卵巢是缺如:子宫卵巢发育不良,所以这样的孩子一般是缺乏第二性征的没有青春期发育,也不会自发性的月经来潮,可能不会有生育。
 
  第三个临床表现,孩子的面部,躯体的特征问题,第一个特征我们首先是头颅,小下颌、腭弓抬高、发际线低。第二个眼睛的表现,眼距增宽上眼睑下垂、内眦赘皮,这样的孩子有色盲,会视力的下降。第三类,她耳朵的可能有内耳外的发育畸形,有听力的损害。第四个方面是牙齿的问题,这样的孩子皮肤会出现色素痣,我们可以在面部躯干,就是色素痣比较多,再一个就是脊柱的问题,骨骼的发育畸形的问题变现为矮胖型脊柱侧弯侧凸,还有盾状胸,百分之五十的特纳综合征合并先天的心血管异常,还有高血压心脏瓣膜的损害,百分之三十到四十特纳综合征会发现先天性的肾脏异常,容易发生自身免疫性疾病,我们常见的第一个就是甲状腺炎,有II型糖尿病,特发性关节炎,乳糜泄等等的情况。
 
  特纳综合征的治疗方法?
 
  下面我们来谈谈特纳综合征的治疗问题,其治疗目的第一个是改善成年终身高,第二个诱导性发育,第三个是预防各种并发症。
 
  首先来谈谈改善成年身高的治疗,就是促生长治疗。第一个药物就是生长激素,一旦生长障碍出现或者身高低于第五个百分位,就应该给予生长激素治疗了。一般是四到六岁开始,有的甚至到两岁就开始治疗的,那么什么时候开始停止生长激素治疗呢?如果骨龄大于或者等于14岁,而年生长速度小于2cm,或者是家长满意了,对孩子的身高满意了,就可以停止治疗了,这是第一个药物。
 
  第二个药物就是司坦唑醇,司坦唑醇它给予治疗它是有两个指征,第一个是年龄大于十岁
 
  第二个单纯应用生长激素治疗,身高改善不理想的情况下会加用司坦唑醇,治疗的第二大内容,就是诱导和维持青春期的发育,由于大多数特纳综合征卵巢发育不全,所以没有自发性青春期发育,这样的孩子需要补充雌激素,什么时候补充比较合适呢?一般的认为是,骨龄到十一岁到十二岁时候开始补充。如果这个孩子诊断比较晚,预测身高比较差的话,所以雌激素的补充会相对延迟。
 
  雌激素开始补充的量是比较小的,一般都补充成人的八分之一到十分之一,每半年内加一次量,一般的补充两到三年以后,再加到成人期的剂量。如果在补充雌激素的过程中出现了自发性的阴道出血,而且是雌激素补充两年以后,这个时候就可以补充孕激素建立人工周期。

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