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特纳氏综合症为什么要用生长激素治疗?

  1. 2019-09-19
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  特纳氏综合症是性染色体病,它是全部或者部分体细胞中一条x染色体部分或完全缺失,或者结构异常导致的一种先天性染色体异常的疾病。只发生在女性身上,又被称作先天性卵巢发育不全或性腺发育不全。此病是1938年由Henry Turner的人首先描述的,所以叫特纳综合征,是唯一的出生后能存活的染色体单体疾病,也是最常见的人类染色体异常疾病之一。
 
  其发病率是活产女婴的1/2000-1/2500。
 
  它的症状有:
 
  1、 出生身长/体重落后。2-3岁生长显著缓慢,青春期落后明显,骨成熟和骨骺融合延迟,成年身高135-140cm。
 
  2、性发育不良。外生殖器婴儿型,卵巢组织为条束状纤维替代。
 
  3、特殊的躯体的体征。皮肤色素痣、颈短颈部粗大,出现鱼鳞皮肤或者皮肤皱褶过多,颈蹼就像鸭脚掌一样,耳朵的位置偏低、耳后的发际低、下颌较小,鄂弓比较高、肘外翻、盾形胸、乳距比较宽,手指脚趾过短,尤其是第四指骨过短 。
 
  特纳氏综合征为什么要使用生长激素治疗?
 
  特纳氏综合征是患者染色体发生了问题,目前的医疗水平还没有办法让患者染色体变为正常。
 
  特纳综合症的危害是什么呢?我们知道是矮小和性发育不良,目前我们能够干预的是她的身高,Turner综合征的生长落后的具体机制目前现在尚不明确,有一种说法是生长激素(GH)分泌异常,但是关于Turner综合征患儿的生长激素分泌情况还存在着争议。
 
  第二、另一种观点是SHOX基因缺陷。SHOX基因缺陷与性发育不良和矮身材有关,但是无论是何种原因造成的生长落后,所有的特纳综合症患者最终的身高都会矮小,如果不干预治疗的话,她们的成年终身高只有140左右。所以所有的Turner综合征患者治疗的目的之一就是提高患者最终成年身高。目前重组人生长激素是唯一被证实,并且批准对儿童身材矮小治疗安全有效的药物。所以要帮助Turner综合征患者长高,只有使用生长激素治疗,待患儿到了青春期,给予性激素治疗维持他的第二性征。
 
  美国食品药品监督局管理局(FDA)和中国食品药品监督管理局(CFDA)批准治疗儿童矮小的有效的药品只有生长激素。目前,我国国产生长激素品类和剂型不仅比较全面,还有国内首创的长效生长激素,告别每天注射痛苦,提高用药依从性。当然,生长激素治疗效果受到开始治疗的年龄、基础身高、骨龄、营养、遗传等因素影响。如果骨骼已经闭合,将不能应用生长激素治疗。

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