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特纳式综合征的症状?如何治疗?

  1. 2019-09-27
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  性腺发育不良,也叫特纳氏综合征。染色体为XO型,缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
 
  患有TS的女孩通常会有如下的体格发育异常:矮小(出生时大都正常,自2、3岁起明显矮于正常同龄儿),胸廓畸形(盾状胸),两乳头间距增宽,颈部多余的皮肤皱褶(颈蹼),上下肢的外翻畸形(肘外翻、膝外翻),出生时手脚水肿。由于卵巢无法正常发育,所以大部分不会进入青春期,这意味着患儿的乳房一直处于幼稚状态,也不会出现月经,成年后无法自己生育。也因无法生育,TS并不是遗传病。TS患儿的智商并不受影响,除了某些特定领域,她们大都可以胜任日常的学习和工作。
 
  那么,对于特纳氏综合征该如何治疗?
 
  就目前的科技水平,尚不能根治特纳氏综合征,但依然可以通过使用相应的药物和技术帮助患儿过上尽量正常的生活。目前美国FDA批准的基因重组人生长激素(rhGH)适应症有:生长激素缺乏症(GHD)、儿童肾移植前肾衰相关的生长障碍、艾滋病相关的代谢病和消瘦、特纳综合征伴生长障碍、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿、特发性矮小、短肠综合征、SHOX基因缺陷不伴GHD患儿。其中就包括了特纳氏综合征。早期长疗程注射重组人生长激素可以明显增加患儿的最终成人身高,干预的早的话甚至可以完全达到正常身高。
 
  国内生长激素已经投入快二十年,无论是安全性还是疗效都已经通过大量临床实验的证明,是安全有保障的。而且目前国内剂型多样,有粉剂、短效水剂、长效水剂。其中,市面上目前使用较多的是短效水剂+电子笔,采用隐针设计既可以防止断针又可以使孩子的恐针心理得到缓解,还帮助控制剂量。
 
  医生可以联合使用生长激素和性激素(包括雌激素、雄激素和孕激素)治疗,不仅可以进一步增加身高,而且逐步使患儿出现女性第二性征,并通过药物实现月经来潮。而成年后的一部分患者,也可以通过人工辅助生殖的手段拥有下一代。

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