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中国普拉德威利临床规范化多学科诊疗协作联盟成立

  1. 2018-12-15
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中国小胖威利综合征患儿的希望:中国普拉德威利临床规范化多学科诊疗协作联盟成立

 

2018年12月15日,第二届普拉德威利综合征国际论坛暨中国红十字基金会成长天使基金小胖威利综合征患者关爱项目启动仪式在上海顺利召开。本次会议由国家儿童医学中心(上海)复旦大学附属儿科医院遗传及代谢科主办,联合中国红十字基金会成长天使基金共同举办,中华儿科分会内分泌遗传代谢学组协办。本次峰会上成立的中国普拉德威利临床规范化诊疗协作联盟,成为本次峰会的热点新闻。来自协作联盟的国内知名专家教授们与中国红十字基金会以及长春金赛药业股份有限公司共同启动了小胖威利综合征患者关爱项目,并针对Prader-Willi综合征的早期诊断、规范化多学科诊疗的前沿热点问题展开了热烈的讨论。

 

Prader-Willi综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种罕见的多系统异常的临床综合征,由Prader等于1956年首次报道,发病率为1∶10 000~30 000。该征的临床表现复杂多样,可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段,并随年龄而变化。如管理不规范,不仅可以导致患者早期死亡也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等而无法长期生存。因此也成为国内误诊率以及漏诊率较高的一种疾病。如果能早期通过基因筛查方式进行诊断,并给予包括生长激素在内的多学科协作治疗,可有效延缓和防止多种并发症的出现并大大提高患者生活质量,减轻家庭及社会负担。

在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏教授的倡议下以及中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组的支持下,中国普拉德威利临床规范化多学科诊疗协作联盟在此次峰会上成立,由中国科学院贺林院士、金力院士、徐涛院士以及来自复旦大学附属儿童医院黄国英院长,徐虹、周文浩、翟晓文教授担任学术顾问,中山大学医院杜敏联教授、浙江大学附属医院梁黎教授、香港大学玛丽医院卢忠启教授、美国波士顿儿童医院沈亦平教授以及、香港大学玛丽医院张璧涛教授担任临床顾问,来自华中科技大学同济医学院附属同济医院的罗小平教授,浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授,首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授等多位领域内知名专家与罗飞宏教授共同担任主席,来自国内东北、西北、华北、中原、华中、华南、华东、华西8个区域的PWS诊治中心加入了协作联盟。

 

 

上午8:30 会议开幕式正式开始,来自复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科的罗飞宏教授主持本次大会。他介绍了与会的海内外嘉宾,并邀请黄国英院长作为主席致欢迎辞。

 

 

黄国英院长对在寒冬中仍不远万里来到上海的国内外嘉宾表示感谢,他介绍了复旦儿科自建院以来的发展历程,作为全国儿童医疗中心,复旦儿科医院自建院来以“一切为了孩子”为宗旨,致力于照顾处于困境和复杂疾病的孩子,包括罕见疾病以及诊断不明的疾病。黄院长高度评价了内分泌遗传代谢科一直以来在PWS早期诊断、早期干预的临床规范化诊治模式,对PWS临床规范化诊疗协作联盟的成立表示高度赞赏,并预祝本次大会圆满成功。

 

 

 

罗小平教授代表中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对本次峰会的召开表示祝贺,并介绍了PWS在我国的流行病学以及诊治现状。

 

 

 

来自英国剑桥大学精神病学专业的Anthony Holland教授作为国际普拉德威利综合征协会(IPWSO)的现任会长,介绍了IPWSO自创立以来的宗旨、目标以及定期组织的国际交流会议。邀请在座嘉宾参加明年将于古巴召开的第十次国际PWS会议。

 

罗飞宏教授介绍了中国普拉德威利综合征临床规范化诊疗协作联盟的成员,组织架构,制度,之后,进行了协作联盟授牌仪式,标志着联盟的正式成立。

 

 

本次联盟成立之后,将在国内首次推出PWS早期筛查问卷,该问卷依据已发布的《中国普拉德威利综合征诊疗共识》制定,面对0-6岁的有可疑临床症状的患儿及其家长,本问卷的评估结果可以成为国内广大潜在的PWS群体的就诊依据。

PWS早期筛查问卷 (长按识别测一测)

 

 

中国红十字基金会成长天使基金管委会负责人陈珞在会上介绍了小胖威利患者关爱项目成立的背景以及主要宗旨,资助计划,并对本基金的资助方——长春金赛药业股份有限公司表示感谢。

 

 

 

长春金赛药业股份有限公司董事长金磊博士在会上分享了他对PWS综合征的理解以及公司管理层对于PWS患者支持的决心与国内专家与患者一起共同努力,将PWS患者管理好。金磊博士向中国红十字基金会成长天使基金捐赠款物1000万元,并联合PWS协作联盟专家组向国内关爱项目定点诊疗中心授牌,标志着小胖威利关爱项目正式启动。

 

开幕式结束之后,来自于国内外的专家教授随即开始了相关学术交流与讨论。

罗小平教授与傅君芬教授主持首场演讲,Anthony Holland教授介绍了由其领衔的团队长期以来对于PWS相关行为和心理问题的研究成果。他从具体的病例开始讲述,为大家介绍了不同年龄段(12岁-35岁)的PWS患儿的一些异常的精神行为问题,引发了专家们的关注。并提出了临床干预的问题。他并不急于回答之前提出的临床精神行为问题的处理方案,而是先从PWS的各年龄段临床特点谈起,介绍了PWS的遗传机制,以及行为和认知表型,重点讲解了特殊的精神以及行为问题包括无节制饮食、情绪失控、自残和重复刻板行为等。并解释了其病理生理学基础以及针对性的迷走神经刺激疗法可以改善行为问题的研究。他的讲座使与会的听众们了解了小胖威利患儿的精神卫生问题并加以关注。

 

来自香港的Albert Martin Li介绍了PWS患儿经常合并的睡眠呼吸暂停综合征的研究成果。他首先从2002年的一篇文献讲起,这篇文献报道了一例PWS患儿在生长激素(GH)治疗后不久因呼吸睡眠暂停综合征死亡,因此他继续介绍了PWS患儿在GH治疗前需要进行呼吸睡眠评估的必要性以及具体的实施方法以及研究成果。在治疗PWS患儿的睡眠呼吸暂停方面。Albert教授介绍了CPAP以及高流量鼻导管治疗方面的经验以及的一种儿童上呼吸道睡眠内窥镜的评分系统。

 

来自美国的Virginia Kimonis教授向与会嘉宾介绍了PWS的诊疗进展。内容包括婴儿PWS的早期识别,遗传机制以及诊断方法,生长激素治疗PWS的应用以及PWS诊疗指南对不同年龄段的管理方式。并介绍了国外几种的药物研发进展,使得PWS患儿的过度饮食、攻击性行为、心血管风险因子升高以及病态肥胖问题的缓解在将来成为可能。

 

来自美国的Nathalie Kayadjanian教授作为IPWSO研究基金的负责人,介绍了该研究基金的运行情况。至今,已有超过1000万美元的资金被用于PWS的相关研究。她用转化医学的视角向与会者展示了一些PWS的基础研究以及转化到临床应用的成果。其中,关于SNORD116位点的相关研究揭示了该位点可能是今后基因治疗的靶点。

 

来自澳大利亚的Georgina Loughnan教授从家乡悉尼的Harbor桥说起,带我们进入了PWS的临床治疗以及生活方式干预的话题。将临床表现与功能障碍对应起来,展现了PWS不同年龄阶段的治疗需求以及生活质量改善的方法。

在几位讲者结束演讲之后,罗飞宏教授进行了总结,他再次对与会的嘉宾们、红十字基金会以及金赛药业股份有限公司表示感谢,并高度赞扬了本次会议的组织工作以及对今后的工作进行了展望。他表示,协作联盟的成立会更好的推进PWS的管理。而PWS患儿关爱项目的落实会使更多的中国PWS患儿获益!至此,本次峰会圆满落幕!

 

 

 

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